Tell us about yourself and the patient in your life:
Здравейте, нашето слънчице Рая се роди 2011г. Ние сме от България. На седем месеца започнаха пристъпи и бе ппставена диагноза епилепсия. Оказа се, че е резистентна на лекарства и след много изследвания през 2020г., се установи, че има дефект в SMC1A ген – деново. Има и тежко изоставане в пдихомоторното развитие. Придвижва се самичка, но навън се измаря и има нужда пт количка. С нашите лекари успяхме да сведвм клъстърите до веднъж месечно и да я държим на само два медикамента. Рая е усмихната и лъчезарна, обича да я гушкат и да и пеят.
What is your hope for the future for your loved one:
Надявам се да се намери адекватно лекарство, което да може да овладява епилепсията,защото искаме за нея жовот без болка. Ние я обичаме такава, каквато е-прекрасна.