Tell us about yourself and the patient in your life:
Мы живём в России, Владимирская область. Родились 26.08.2014 г, по заключению врачей абсолютно здоровый ребёнок. Но в 3,5 месяцев начались судороги. Очень долгое время искали причину их возникновения, так никакие препараты пэп не помогали вообще. Грубая задержка развития. В 3 года по заключению генетического анализа, выявили поломку гена smc1a, поставили диагноз корнели де ланга. Первые самостоятельные шаги сделала в 4 года. Но и сейчас ходит не очень хорошо. Речь не понимает. Навыками самообслуживания не владеет.
Алёна очень нежная девочка, очень любит внимание. Любит когда её обнимают и целуют. Очень любит перебирать свои игрушки. Тяжёлое течение фармкорезистентной эпилепсии.
What is your hope for the future for your loved one:
Надежна на светлое будущее без эпилепсии… Просто хочется жить чтобы каждый день был без боли и без препаратов.